Concetto di disabilità | De Rosa Martina

Possiamo intendere la disabilità come la condizione in cui possono trovarsi soggetti che presentano capacità fisiche e intellettive ridotte rispetto alla media.

Le disabilità fisiche limitano i movimenti della persona nell’esecuzione delle ordinarie attività quotidiane mentre quelle intellettive incidono sull’apprendimento.

Le disabilità possono essere acquisite o ereditare.

In quest’ultimo caso la mutazione può riguardare un gene, uno o più cromosomi o il numero dei cromosomi. Se riguarda la struttura di un solo gene si parla si mutazione genica.

La mutazione cromosomica riguarda invece la struttura di uno o più cromosomi.

Per mutazione genomica si intende l’alterazione del patrimonio genetico, ossia il numero stesso dei cromosomi, come ad esempio la sindrome di Down. Si tratta della trisomia 21, chiamata così perchè la persona presenta 47 cromosomi e cioè uno in più del normale in corrispondenza del cromosoma 21.

Durante la meiosi, il processo di divisione cellulare che conduce alla formazione di gameti si originano quelli femminili e maschili nell’individuo che contengono solo la metà dei cromosomi in modo che alla fecondazione il numero cromosomico tipico della specie possa ricomporsi.

Se durante la prima divisione meiotica una coppia di cromosomi omologhi non si separa si ottengono dei gameti anomali. Le anomalie più frequenti sono la Monosomia, cioè l’assenza di un cromosoma di una coppia o la Trisomia, cioè la presenza di una copia aggiuntiva di un cromosoma.

La non disgiunzione può avvenire anche durante la seconda divisione meiotica e interessare quindi i cromatidi fratelli di un cromosoma, in questo caso la probabilità che si ottengano monosomie o trisomie è più bassa.

La disabilità acquisita, invece, può avvenire in seguito ad un evento traumatico del soggetto.