GENETICA UMANA

CHI DETERMINA IL SESSO DEL NASCITURO?

A determinare il sesso del nascituro sono i cromosomi sessuali: il cromosoma X è portatore dei caratteri femminili e il cromosoma Y è portatore di quelli maschili. Gli ovuli non contengono mai cromosomi Y: un ovulo sarà sempre X. Gli spermatozoi, invece, possono essere X o Y (metà e metà).  Quindi se un ovulo si unisce con uno spermatozoo X, nascerà un bebè XX, ovvero una bambina. Se invece lo spermatozoo possiede un cromosoma Y, nascerà un bambino, visto che la combinazione cromosomica sarà XY e in essa saranno dominanti i caratteri maschili. Possiamo quindi affermare che è il gamete maschile a decidere il sesso.

DI CHE COLORE SARANNO GLI OCCHI DI UN INDIVIDUO?

Il colore degli occhi di un individuo viene determinato dai genitori.

SS = individuo omozigote occhi scuri

ss = individuo omozigote occhi chiari

Ss = individuo eterozigote occhi scuri

Se entrambi i genitori di un individuo sono omozigoti, uno SS occhi scuri e uno ss occhi chiari, nasceranno individui eterozigoti Ss occhi scuri, perché dominante.

Se un genitore è omozigote ss e l’altro eterozigote Ss,  i figli saranno al 50% eterozigoti Ss e al 50% omozigoti ss

MALATTIE  EREDITARIE

Durante la gravidanza la donna può essere colpita da alcune malattie infettive che possono essere trasmesse al bambino, poiché alcuni microbi sono in grado di attraversare la placenta e contagiare il feto. A volte si tratta di infezioni che provocano pochi sintomi nella madre, ma che possono causare al feto gravi problemi, come per esempio malformazioni, o addirittura un’interruzione spontanea della gravidanza. In altri casi si trasmette la malattia stessa: allora si parla di trasmissione verticale, cioè direttamente da madre a figlio.

Queste malattie ereditarie possono essere geniche, se la mutazione riguarda un solo gene, o cromosomiche se la mutazione riguarda i cromosomi.

Una malattia genica può essere attribuita da un gene dominante che si manifesta sempre, o da un gene recessivo che si presenta solo nel caso in cui l’individuo possiede due alleli difettosi;  se invece l’individuo presenta un solo allele difettoso viene detto portatore sano, cioè non ammalato, ma in grado di trasmettere la malattia.

Tra le malattie geniche c’è: la talassemia, l’albinismo e le malattie legate al sesso, quindi l’emofilia e il daltonismo.

L’albinismo è una malattia rara, ereditaria e non degenerativa che determina la mancanza di melanina, che colora la pelle, capelli e occhi ed è proprio per questo che gli individui infetti da questa malattia hanno la pelle molto chiara, capelli e peli quasi bianchi. Questa malattia si manifesta solo in un individuo omozigote aa, un individuo sano è AA  e l’individuo eterozigote Aa è portatore sano.

La talassemia è una malattia che colpisce  globuli rossi. L’individuo malato ha bisogno di trasfusioni di sangue con globuli rossi sani costantemente. La malattia si manifesta solo nell’individuo omozigote mm, l’individuo sano è MM e l’individuo eterozigote Mm è un portatore sano.

Le malattie legate al sesso, invece, sono quelle malattie causate da mutazioni di geni presenti nei cromosomi sessuali, maggiormente nel cromosoma X, come l’emofilia e il daltonismo.

L’emofilia è una malattia molto grave che impedisce al sangue di coagulare.

Il daltonismo, è la difficoltà di distinguere alcuni colori ed è causato da un allele recessivo che si trova sul cromosoma X.